Rett綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,它嚴重影響兒童精神運動發(fā)育,發(fā)病率為1/10000~1/15000,其中99%的病患者為女孩。臨床特征呈進行性智力下降、孤獨癥行為、手的失用、刻板動作及共濟失調(diào),目前尚無根本的治療措施。
昆明理工大學、云南省靈長類生物醫(yī)學重點實驗室季維智、陳永昌團隊和同濟大學醫(yī)學院孫毅團隊,運用TALEN技術(shù)開展食蟹猴瑞特綜合征(Rett syndrome,RTT)模型的研究取得重要進展并在國際頂級期刊《Cell》發(fā)表了相關(guān)的研究成果。

本次研究,首次成功編輯靈長類MECP2基因?;蛲蛔僊ECP2的小猴表現(xiàn)出非常類似臨床患者的一系列病理和行為學特征,如雄性胎兒在胚胎期均流產(chǎn),轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)基因表達及調(diào)控網(wǎng)絡(luò)與臨床患者類似,雌性動物存在睡眠障礙、主動社交顯著減少、刻板行為增加、腦發(fā)育異常等;成功編輯靈長類MECP2基因,為未來更深入開展RTT研究提供了保障。

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